Onfalocele

A onfalocele é um defeito da parede abdominal da linha média de tamanho variável na base do cordão umbilical. O defeito é coberto por um saco membranoso de três camadas, composto por amnion, geléia de Wharton e peritônio. Os vasos cordão / umbilical se inserem no ápice do saco, que normalmente contém conteúdo abdominal de hérnia. As onfaloceles são categorizadas como não contendo fígado (contendo alças intestinais) ou contendo fígado.

A ocorrência de onfalocele parece ser mais comum em filhos de mulheres nos extremos da idade reprodutiva. Nas mulheres com idade <20 ou> 40 anos, as chances de onfalocele na prole são mais do que duplicadas em comparação com a população obstétrica geral. Associações modestas entre a ocorrência de onfalocele na prole e obesidade materna e exposição ao inibidor seletivo da recaptação de serotonina no útero também foram relatadas em alguns estudos, enquanto outros não encontraram associação. A onfalocele também foi associada ao sexo masculino e nascimentos múltiplos.


DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

O diagnóstico pré-natal de uma onfalocele pode aumentar a chance de identificar algumas síndromes no pré-natal e fornece tempo para os pais aprenderem e se ajustarem à anormalidade; preparem-se para as necessidades de seus filhos; e providenciar a transferência para um centro com assistência pré-natal, parto e / ou neonatal compatível com as necessidades maternas e / ou neonatais.

A  onfalocele é tipicamente diagnosticada como parte de um exame obstétrico de ultra-som realizado para uma indicação padrão (por exemplo, pesquisa anatômica fetal, namoro na gravidez, avaliação da translucência nucal para rastreamento da síndrome de Down). Mais de 90% são diagnosticados no pré-natal. O diagnóstico pré-natal de uma onfalocele não hepática pode ser feito de forma confiável após 12 semanas pós-menstruais; antes desse período, a menos que seja grande, pode ser difícil diferenciar da hérnia fisiológica do intestino médio.

O diagnóstico pré-natal da onfalocele que contém fígado pode ser feito por ultrassonografia transvaginal já em 9 a 10 semanas pós-menstruais se uma massa homogênea medindo mais de 5 a 10 mm de diâmetro sugestivo de fígado for visualizada na área de hérnia fisiológica do intestino. O diagnóstico ultrassonográfico de um onfalocele contendo fígado pode ser feita antes da 12 ª semana pós-menstrual porque o fígado hérnia não é um achado normal de desenvolvimento.


Ultrassom

Uma onfalocele aparece como um defeito da parede abdominal da linha média de tamanho variável na área do umbigo, coberto por um saco membranoso constituído por um ânion como camada externa, peritônio como camada interna, com a geléia de Wharton no meio e contendo conteúdo abdominal (normalmente intestinal, mas geralmente fígado e, ocasionalmente, estômago ou bexiga). O cordão é inserido no ápice do saco. Ascite pode ser vista no saco ou no abdômen.

Oitenta por cento das onfaloceles contêm parte do fígado. A localização do fígado é importante, em parte porque as menores onfaloceles são aquelas que são apenas intestinais, onfaloceles que não contêm fígado. Essas pequenas onfaloceles são comumente associadas a uma aneuploidia fetal, enquanto as onfaloceles maiores que contêm fígado geralmente são associadas a fetos euplóides.

O termo "onfalocele gigante" foi usado para descrever as onfaloceles que contêm a maioria (> 75%) do fígado ou têm um tamanho muito grande (tamanho absoluto tipicamente ≥5 cm ou tamanho grande em relação ao abdome fetal), embora "grande" é definido de forma variável.


Anormalidades associadas

Estrutural - Anomalias estruturais associadas são comuns, geralmente variando de 35 a 70%, mas acima de 80% em alguns estudos. Anormalidades associadas que ocorrem com maior frequência incluem anormalidades gastrointestinais adicionais, defeitos cardíacos, anomalias geniturinárias, fendas orofaciais, defeitos do tubo neural e defeitos diafragmáticos.

Anormalidades cromossômicas - as onfaloceles contendo apenas intestino delgado (isto é, o fígado é intracorpóreo) estão associadas a uma alta frequência de aneuploidia fetal. Cerca de 60% dessas onfaloceles estão associadas à aneuploidia fetal, particularmente trissomia 18 ou 13.

Em um estudo sobre cariótipos comuns na onfalocele incluíram trissomia 18 (63%), trissomia 13 (17%), trissomia 21 (4%), Síndrome de Turner (6%), triploidia (5%) e deleções cromossômicas raras (5%).

A frequência da aneuploidia é maior em fetos com mais de uma anomalia anatômica do que naqueles com onfalocele isolada.

Em comparação, fetos com onfalocele isolada contendo fígado extracorpóreo são freqüentemente euplóides (90% em alguns estudos), mas não invariavelmente.

Volume de líquido amniótico - Polidramnia é comum a partir de 20 semanas de gestação e foi observado em mais de um terço dos casos em uma série.

Crescimento fetal - Uma frequência aumentada de restrição de crescimento foi relatada em alguns estudos.

Síndromes associadas à onfalocele  - A  onfalocele foi associada a várias síndromes, que podem ser categorizadas pela localização do defeito da parede abdominal da linha média no abdômen superior, médio ou inferior.


AVALIAÇÃO FETAL PÓS-DIAGNÓSTICA

Após o diagnóstico de uma onfalocele, uma avaliação mais aprofundada do feto pode incluir:

●estudos genéticos

●Teste para a síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)

●ecocardiograma

Estudos genéticos fetais devem ser oferecidos se uma onfalocele ou defeitos relacionados à parede corporal forem identificados no pré-natal por causa do risco aumentado de aneuploidia, especialmente nos casos com fígado intracorpóreo ou anomalias adicionais em outros sistemas orgânicos. O teste molecular de microarrays tem sido recomendado sempre que anomalias estruturais fetais são detectadas no exame de ultra-som pré-natal


CUIDADOS PRÉ-NATAIS

Aconselhamento dos pais  -  Após o diagnóstico pré-natal da onfalocele, os pais podem se beneficiar dos conhecimentos e perspectivas adicionais fornecidos por uma equipe de especialistas em medicina materno-fetal, neonatologistas, cirurgiões pediátricos e conselheiros genéticos que trabalham em colaboração.

As taxas de morbimortalidade neonatal correlacionam-se diretamente com a presença e gravidade de anomalias anatômicas e cromossômicas associadas. A onfalocele associada à hipoplasia pulmonar de Pentalogy of Cantrell, trissomia 13 ou 18 ou triploidia geralmente apresenta um prognóstico sombrio.

O curso pós-natal pode ser difícil de prever. Um reparo primário pode ser possível, ou o reparo pode ser um processo longo e difícil, envolvendo vários procedimentos reconstrutivos. Fatores prognósticos mais fracos incluem fígado extracorpóreo, tamanho absoluto ou relativo grande de defeitos (por exemplo, razão da circunferência de onfalocele / circunferência abdominal [AC], razão do diâmetro do defeito / diâmetro mais largo do abdome paralelo ao defeito) e a presença e o tipo de anomalias congênitas adicionais. Os pais devem ser informados de que, embora a onfalocele possa parecer uma anomalia isolada no pré-natal, uma proporção substancial desses fetos terá anormalidades associadas identificadas após o parto (39%).


Um estudo usando um banco de dados coletado prospectivamente, incluindo quase 1500 bebês com onfalocele relatou os seguintes resultados. Nenhuma informação estava disponível sobre a frequência do término da gravidez ou as características desses fetos, o que provavelmente influencia esses achados.

●Sessenta por cento dos nascimentos ocorreram a termo e 28% ocorreram entre 33 e 36 semanas.

●35% dos casos foram associados a pelo menos uma outra anomalia.

●Oitenta e dois por cento dos nascidos vivos sobreviveram à alta hospitalar; a mediana do tempo de hospitalização após o nascimento neste grupo foi de 17 dias.

●Nove por cento apresentavam hipertensão pulmonar e metade desses recém-nascidos recebeu medicamentos vasodilatadores pulmonares.

O risco de morte infantil é de até 45% em bebês com hipertensão pulmonar. A incidência de hipertensão pulmonar parece se correlacionar com o tamanho do defeito; foi relatado em 37% das crianças com onfalocele gigante.


Acompanhamento fetal

Sonografia em série para monitorar o crescimento fetal - Além dos cuidados pré-natais de rotina, seguimos a maioria das gestações complicadas por onfalocele com exames seriados de ultra-som a cada três a quatro semanas para avaliar o crescimento fetal. A restrição do crescimento fetal é comum em gestações complicadas por uma onfalocele, particularmente com anormalidades associadas e preditiva de um risco aumentado de resultado neonatal adverso. Como as fórmulas mais usadas para estimar o peso fetal dependem muito da medição da CA, essas fórmulas tendem a subestimar o peso desses fetos. Portanto, quando a CA é pequena e discordante com a idade gestacional estimada, observamos atentamente o tamanho e a velocidade de crescimento de outros parâmetros biométricos (por exemplo, comprimento do fêmur, diâmetro biparietal) e volume de líquido amniótico. Se esses achados estiverem na faixa normal baixa ou forem consistentes com restrição de crescimento, realizamos Doppler da artéria umbilical.


Teste sem estresse / perfil biofísico - Quando o crescimento é apropriado e o volume de líquido amniótico é normal, iniciamos semanalmente o teste sem estresse ou o monitoramento do perfil biofísico às 32 semanas de gestação para avaliar o bem-estar fetal, pois os fetos com onfalocele parecem estar em maior risco de morte fetal tardia. Aumentamos a frequência da vigilância fetal em gestações com complicações adicionais, como restrição de crescimento, oligoidrâmnio ou onfalocele não isolada.


PARTO

O planejamento para o parto em um centro de atendimento terciário, em vez de transportar um bebê gravemente doente, fornece um resultado ideal para o recém-nascido.

Na ausência de indicações padrão para parto prematuro, o gerenciamento expectante é razoável até o parto espontâneo ou pelo menos 39 semanas de gestação. O nascimento prematuro não oferece vantagem para os recém-nascidos afetados e está associado ao aumento da morbimortalidade. Em uma série de onfalocele isolada diagnosticada no pré-natal, as únicas mortes neonatais ocorreram devido a complicações da prematuridade. Como em outras gestações, o teste fetal sem garantia e / ou a interrupção do crescimento fetal a curto ou a curto prazo é uma indicação para o parto precoce.

Não foram realizados estudos randomizados avaliando a melhor via de parto para essas gestações. Recomenda-se o parto cesáreo para fetos com onfaloceles gigantes (definidos como onfalocele contendo> 75% do fígado e defeitos maiores que 5 cm), na tentativa de evitar distocia, ruptura, infecção e hemorragia. No entanto, trauma visceral também foi relatado após o parto cesáreo. Se uma cesariana programada for realizada, o parto deve ser ≥39 semanas de gestação, na ausência de indicações padrão para o parto mais precoce.


CUIDADOS COM BEBÊ

Na sala de parto, a chave é evitar prender o saco umbilical. (Nas hérnias do cordão umbilical, é importante evitar prender a parte proximal do cordão umbilical, que pode conter o intestino oculto da hérnia.)

O atendimento imediato do recém-nascido com onfalocele envolve:

●Embalagem estéril do intestino para preservar o calor e minimizar a perda insensível de líquidos

●Inserção de uma sonda orogástrica para descomprimir o estômago

●Estabilizar as vias aéreas para garantir ventilação adequada

●Estabelecer acesso intravenoso periférico

●Posicionar o lado esquerdo para baixo, do lado direito para cima, se a pressão arterial baixa, taquicardia ou aparência intestinal sombria sugerir comprometimento vascular

Uma abordagem é colocar curativos de gaze embebidos em solução salina estéril quente e cobrir o curativo com filme plástico transparente; alguns usam um saco plástico que envolve o bebê até o peito. Curativos excessivamente úmidos e circunferenciais devem ser evitados, pois podem macerar o saco de onfalocele e fazer com que a temperatura do recém-nascido caia. Envoltórios circunferenciais da parede abdominal também devem ser evitados, pois têm o potencial de comprometer o fluxo sanguíneo.

Fluidos intravenosos e antibióticos de amplo espectro são administrados. O estado cardiorrespiratório e fluido deve ser monitorado de perto e um exame físico completo deve ser realizado para identificar malformações adicionais. O neonato deve ser mantido em um ambiente termoneutro.


TRATAMENTO CIRÚRGICO

A prioridade para o reparo da parede abdominal é a preservação do fluxo sanguíneo intestinal. Em todos os casos, o tamanho do defeito da parede abdominal deve ser equilibrado com o direito de domínio (ou seja, profundidade anteroposterior da cavidade abdominal). Em geral, pequenos defeitos (2 a 3 cm) podem ser reparados nas primeiras 24 a 72 horas de vida pelo fechamento primário da fáscia e da pele. O espectro restante de defeitos geralmente envolve algum tipo de silo nas primeiras 24 horas de vida e atraso no fechamento. O silo pode ser reduzido gradualmente ao longo de três a sete dias na unidade de terapia intensiva, após o que o bebê é devolvido à sala de operações para fechamento final da parede abdominal. A redução de um defeito grande ou que contenha um fígado torcido anatomicamente pode ser feita com a orientação do ultra-som Doppler para garantir que a veia cava e a saída hepática não sejam comprometidas durante a redução do silo. As onfaloceles gigantes (defeitos acima de 5 cm com ausência de fígado> 75%) podem ser tratadas por uma combinação de silo, adesivo dérmico acelular e enxerto de pele ou promovendo a formação de um saco escarro amniótico pela aplicação de uma solução esclerosante, com reparo tardio da hérnia.

Após a redução da onfalocele, o neonato pode necessitar de ventilação mecânica prolongada por causa de dificuldades respiratórias e compressão da coluna. O aumento pós-operatório da pressão intra-abdominal necessária para restaurar o direito de domínio intestinal deve ser cuidadosamente monitorado através da produção de urina, freqüência cardíaca e pressão arterial. Lactentes com onfaloceles muito grandes, contendo a maior parte do fígado, podem necessitar de múltiplos procedimentos reconstrutivos e ter potencial para morbidade a longo prazo. O estado nutricional, as anomalias associadas e a hipoplasia pulmonar desempenham papéis importantes na determinação de se a criança terá um bom resultado a longo prazo.


O risco de recorrência depende da causa subjacente.

●A maioria dos casos de onfalocele é esporádica. Para onfalocele isolada com cariótipo fetal normal, o risco de recorrência é menor que 1%.

●Para onfalocele com cariótipo trissômico, o risco de recorrência é de 1%, mas aumenta se uma translocação equilibrada dos pais for detectada.

●Para onfalocele com síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), o microarray deve ser realizado para procurar duplicações ou anormalidades do cromossomo 11p15. Os casos familiares de BWS podem ser autossômicos dominantes e ter um risco de recorrência de 50%. (



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