Anencefalia

A anencefalia é uma condição na qual grandes partes do cérebro, crânio e couro cabeludo estão ausentes. É o defeito mais grave e isolado da medula espinhal ( tubo neural ) detectado no pré-natal. Embora as partes superiores do cérebro ( os hemisférios cerebrais ) possam se desenvolver nessa condição, qualquer tecido cerebral exposto acaba sendo destruído. Como resultado, o cérebro aparecerá como uma massa hemorragica de fibras de tecido. O córtex cerebral, a parte do cérebro responsável por funções de “ordem superior” em humanos (como movimento, pensamento, fala, etc.), não estará presente, muito menos funcional. O tronco cerebral e o cerebelo podem ser poupados. O tronco cerebral controla muitas das funções que acontecem automaticamente, como manutenção da frequência cardíaca, respiração, controle da temperatura corporal, etc. O cerebelo é o principal responsável pelo equilíbrio e por nosso senso inato do espaço que nosso corpo ocupa. Apesar das graves anormalidades cerebrais, os ossos faciais e a base do crânio têm uma formação quase normal. A porção frontal do crânio ( osso frontal ), entretanto, está sempre ausente e o tecido cerebral sempre anormal. Menos comumente, há uma forma leve em que uma pequena parte do crânio está faltando (meroacrania ). A forma mais grave é quando o cérebro está completamente ausente ( holoacrania ).


Frequência

A anencefalia é responsável por aproximadamente metade de todos os casos de defeitos da medula espinhal ( tubo neural ). A incidência de anencefalia em nascidos vivos e natimortos foi estimada em 0,3 por 1000 pelos Centros de Controle de Doenças. Os fetos femininos são 3-4 vezes mais comumente afetados do que os do sexo masculino. Alguns dos outros fatores de risco incluem diabetes materno antes da concepção e obesidade materna. A influência ambiental mais importante é a dieta. Há um efeito protetor bem documentado da suplementação de ácido fólico materno começando pelo menos 1 mês antes da concepção.

Diagnóstico

No primeiro trimestre de fetos com anencefalia, a parte superior do cérebro (os hemisférios cerebrais ) estará em contato direto com o líquido amniótico porque o crânio está ausente. Por ultrassom, a aparência será semelhante a “orelhas de Mickey Mouse”. Além disso, uma medição do topo da cabeça até a nadega ( comprimento cabeça nadega CCN) é significativamente reduzido em fetos afetados no primeiro trimestre. No segundo trimestre, as porções superiores do cérebro, acima do nível dos olhos, não serão visíveis ao ultrassom porque não estão mais presentes. O diagnóstico ultrassonográfico dessa condição é muito preciso, principalmente se o ultrassonografista for capaz de visualizar diretamente a face fetal. Se a condição for isolada, o que significa que não faz parte de uma síndrome maior junto com outras anormalidades, esses fetos crescerão aproximadamente na mesma taxa que os fetos sem a doença. Freqüentemente, a quantidade de líquido amniótico ao redor do feto é significativamente aumentada (polidrâmnio ). Alguns fetos com anencefalia apresentam outras anormalidades importantes.

A principal consideração com relação a outros diagnósticos potenciais é distinguir a anencefalia da presença de fibras de tecido que se estendem do saco gestacional ( bandas amnióticas ) que efetivamente amputam porções do feto. É importante notar que o defeito craniano associado à anencefalia afeta sempre os dois lados ( simétrico ). Com bandas amnióticas, deve haver evidência de outros defeitos, como amputações de membros ( braços / pernas ) ou digitais ( dedos das mãos / pés) , defeitos da parede abdominal ou defeitos da coluna vertebral. Frequentemente, as bandas amnióticas estão associadas à existência de pouco ou nenhum líquido amniótico em torno do feto ( oligoidrâmnio ). Em contraste, a anencefalia é frequentemente associada ao excesso de fluido (polihidrâmnio ).


Como evolui a gestação de um anencéfalo?

Dos fetos com anencefalia, uma pequena parte morrerá ainda no útero ( morte fetal intrauterina ou natimorto ). Aproximadamente 25% terão líquido amniótico excessivo ao redor do feto (polidrâmnio ). A polidrâmnio pode causar alongamento extra do útero, resultando em contrações prematuras. Às vezes, essas pacientes precisam de cesariana porque o feto é pélvico. Esses bebês morrerão no período recém-nascido imediato.

Um exame de ultrassom detalhado é indicado para todos os pacientes.

A maioria dos fetos com anencefalia dá à luz por volta de 37 semanas de gestação. Como a gravidez de um feto com anencefalia acarreta um risco médico aumentado para a mãe, os futuros pais podem ter a oportunidade de interromper a gravidez, especialmente se o diagnóstico for feito antes das 24 semanas de gestação. O parto cesáreo é indicado apenas por questões de saúde materna ou, talvez, se o feto for pélvico.

O diagnóstico de anencefalia pode ser confirmado no exame físico quando os seguintes critérios são atendidos: uma grande parte do crânio está ausente, o couro cabeludo está ausente sobre o defeito do crânio e uma massa de tecido fibrótico e hemorrágica é exposta ao ambiente. O recém-nascido parecerá inconsciente porque as partes superiores do cérebro ( hemisférios cerebrais ) estão ausentes ou não funcionam. As partes que controlam a respiração, os batimentos cardíacos e a temperatura corporal serão funcionais. O recém-nascido tem respostas reflexas à dor. A maioria dos recém-nascidos morre nas primeiras horas ou dias de vida, embora cerca de 10% possam viver até uma semana.


Tratamento para fetos com anencefalia

Não há intervenção fetal recomendada para anencefalia.

O tratamento cirúrgico também não é aplicável na anencefalia.


Informações adicionais

O principal problema no resultado de longo prazo é o uso potencial de fetos ou bebês anencefálicos como doadores de órgãos. Existem dificuldades, no entanto, devido aos meios tradicionais de determinação da morte encefálica para doadores de órgãos. Para bebês com anencefalia, o diagnóstico de morte encefálica depende da documentação do desaparecimento de funções do tronco encefálico previamente existentes ( isto é, respiração ou movimentos espontâneos ). A maioria dos órgãos principais de bebês anencefálicos são menores do que a média para o tamanho do corpo e muitas vezes não se formaram adequadamente. Portanto, esses órgãos podem não ser doados.


Prevenção da anencefalia

Uma história familiar de espinha bífida e / ou anencefalia é um dos fatores de risco mais fortes para recorrência. A maioria dos casos de anencefalia apresenta um risco de recorrência entre 2% e 5% após um único caso. Alguns casos de anencefalia estão associados a anormalidades cromossômicas, como trissomias 13 e 18 e triploidia. Para mulheres que já tiveram um feto ou bebê afetado com anencefalia, os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) recomenda aumentar a ingestão de ácido fólico para 4000 mcg (4 mg) por dia, começando pelo menos 1 mês antes da concepção.


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