Antigamente o rastreio de síndromes genéticas era baseado na idade materna, sendo a amniocentese ou a biópsia de vilo corial oferecidas à todas as gestantes com mais de 35 anos, pois esse grupo era considerado de alto risco. Logo, indicávamos exames invasivos para 15-20% das grávidas com uma taxa de detecção inferior a 50% dos fetos com síndrome de Down. Fato era que a maioria dos fetos afetados vinham de um grupo de grávidas mais jovens. A partir disso, criou-se um método mais eficiente que combina a idade materna com achados ultrassonográficos fetais que realmente detectam quais são realmente as pacientes que tem alto risco de ter um bebê com síndrome genética.
Esse método de rastreio mais eficiente é baseado na combinação de:
Idade materna
Quantificação no sangue materno de produtos placentários: ß-hCG livre e PAPP-A
Ultrassonografia entre as semanas 11-13 da gestação para:
medida da translucência nucal (quantidade de líquido na parte posterior da nucal);
avaliação do osso nasal e palato fetal;
medida da freqüência cardíaca fetal;
avaliação do fluxo sanguíneo através da válvula tricúspide e do ducto venoso.
Este novo método de rastreio reduz dramaticamente o número de grávidas que necessitam de um teste invasivo, de aproximadamente 20% para menos de 3% e ao mesmo tempo aumenta a taxa de detecção de síndrome de Down e outras cromossomopatias de menos de 50% para mais de 95%
Outros benefícios do US entre 11–13 semanas são:
Avaliação inicial da morfologia fetal, visualizando a formação de alguns órgãos como estômago, rim, bexiga, membros, coração;
Identifica as grávidas com maior risco para desenvolver pré-eclâmpsia
Datar a gestação com mais precisão;
Detecção de gestação múltipla e diagnóstico confiável da corionicidade, que é o principal determinante do prognóstico destas gestações
Apesar de existirem múltiplos benefícios no US das 11-13 semanas, é essencial que aqueles que realizam o exame tenham um bom conhecimento dos critérios diagnósticos e manejo clínico das condições identificadas nesse exame, estejam adequadamente treinados para realizar esse tipo de exame com um alto padrão de qualidade, e submetam os seus resultados a um controle de qualidade baseado na distribuição das medidas e avaliação das imagens obtidas. Essa certificação é oferecida pela Fetal Medicine Foundation.
