A medida da translucência nucal é o principal teste de investigação do primeiro trimestre e é recomendada para todas as mulheres, devendo se realizada entre 11 e 13 semanas + 6 dias de gravidez.
Quando está aumentada pode estar associada a riscos maiores de
síndromes genéticas, anormalidades na formação do bebê (particularmente problemas no coração) e também a síndrome de transfusão de feto-fetal em gêmeos da mesma placenta. A magnitude do aumento da translucência nucal é um importante fator prognóstico. Em um estudo, por exemplo, a translucência nucal de 3,5 a 4,4 mm foi associada a um resultado normal em 70% dos fetos, enquanto a translucência nucal de 5,5 a 6,4 mm foi associada a um resultado normal em apenas 30% dos casos.