Teste genético para câncer de mama. Quem deve ser testado?

Todo mundo tem genes que transmitem informações hereditárias de geração em geração. Às vezes, ocorrem mudanças no código do gene e essas mudanças são chamadas de mutações. Aprenda como as mutações genéticas podem afetar o risco de câncer de mama e também como funcionam os testes genéticos.

BRCA: o gene do câncer de mama


O que é um gene?


O DNA de cada pessoa contém o código usado para construir o corpo humano e mantê-lo funcionando. Genes são pequenas seções de DNA que codificam traços individuais. Por exemplo, alguém com cabelo naturalmente ruivo possui um gene que torna seu cabelo ruivo.


Todas as características herdadas são transmitidas pelos genes. Cada pessoa tem duas cópias de cada gene: um gene de cada pai. Uma vez que cada pai passa exatamente a metade de seus genes para cada filho, qualquer uma das características genéticas dos pais tem 50% de chance de ser transmitida aos filhos.


O que é BRCA?


O nome “BRCA” é uma abreviatura para “gene BReast CAncer”. BRCA1 e BRCA2 são dois genes diferentes que afetam as chances de uma pessoa desenvolver câncer de mama.


Todo ser humano possui os genes BRCA1 e BRCA2. Apesar do que seus nomes possam sugerir, os genes BRCA não causam câncer de mama. Na verdade, esses genes normalmente desempenham um grande papel na prevenção do câncer de mama. Eles ajudam a reparar quebras de DNA que podem levar ao câncer e ao crescimento descontrolado de tumores . Por causa disso, os genes BRCA são conhecidos como genes supressores de tumor.


No entanto, em algumas pessoas, esses genes de supressão de tumor não funcionam corretamente. Quando um gene é alterado ou quebrado, ele não funciona corretamente. Isso é chamado de mutação genética.


Mutações BRCA


Uma pequena porcentagem de pessoas (cerca de uma em 400, ou 0,25% da população) carrega os genes BRCA1 ou BRCA2 mutados. Uma mutação BRCA ocorre quando o DNA que compõe o gene é danificado de alguma forma.


Quando um gene BRCA sofre mutação, ele pode não ser mais eficaz no reparo do DNA quebrado e na prevenção do câncer de mama. Por causa disso, as pessoas com uma mutação do gene BRCA têm maior probabilidade de desenvolver câncer de mama e mais jovens. O portador do gene mutado também pode transmitir uma mutação genética para sua prole.


Riscos de mutação BRCA


Estima-se que uma em cada oito mulheres, ou cerca de 12%, será diagnosticada com câncer de mama em sua vida.


No entanto, as mulheres com certas mutações genéticas têm um risco maior de contrair a doença ao longo da vida. Estima-se que 55-65% das mulheres com a mutação BRCA1 desenvolverão câncer de mama antes dos 70 anos.


Aproximadamente 45% das mulheres com uma mutação BRCA2 desenvolverão câncer de mama aos 70 anos.


Mulheres com mutação BRCA1 ou BRCA2 que superam o câncer de mama com tratamento parecem ter uma chance maior do que a média de desenvolver um segundo câncer. Isso é chamado de recorrência. Os cânceres relacionados à mutação BRCA1 também têm maior probabilidade de ser câncer de mama triplo negativo , que pode ser mais agressivo e difícil de tratar.


Você pode achar essas estatísticas alarmantes. No entanto, é importante observar que menos de 10% das mulheres diagnosticadas com câncer de mama têm uma mutação BRCA. Além disso, com a detecção precoce , a grande maioria dos casos de câncer de mama pode ser tratada com sucesso - e isso é verdade mesmo para pessoas que têm uma mutação BRCA1 ou BRCA2.


Quem deve ser testado para BRCA?

Embora as  mutacoes nos genes BRCA1 e BRCA2 possam aumentar suas chances de desenvolver câncer de mama, suas chances de ter qualquer uma das mutações são muito pequenas. Estima-se que 0,25% da população em geral carregue um gene BRCA mutado, ou cerca de uma em cada 400 pessoas.

Para algumas pessoas, porém, as chances de ter uma mutação no gene BRCA são muito maiores. Os genes são herdados, por isso é importante conhecer o histórico familiar para determinar os riscos de cancer de mama. Se um de seus pais tiver uma mutação BRCA, você tem 50% de chance de herdar o gene mutado.


As probabilidades também podem variar dependendo da etnia de uma pessoa. Por exemplo, pessoas de ascendência judia Ashkenazi têm 2,5% de chance de herdar uma mutação BRCA, ou cerca de 10 vezes a taxa da população em geral.


Como as probabilidades gerais são tão baixas, a maioria dos especialistas recomenda que apenas pessoas com risco elevado façam o teste de mutações BRCA. Da mesma forma, as seguradoras geralmente cobrem apenas aconselhamento e teste genético para indivíduos que estão sob alto risco. Uma pessoa pode ser considerada de alto risco para mutações BRCA se tiver um histórico familiar de:

  • Câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos.

  • Câncer de mama masculino em qualquer idade.

  • Vários parentes do mesmo lado da família com câncer de mama.

  • Vários cânceres de mama na mesma mulher.

  • Câncer de mama e de ovário na mesma mulher.

  • Herança judaica Ashkenazi.


Existem também outras mutações genéticas além do BRCA que podem aumentar o risco de câncer de mama. O mais proeminente deles é PALB2. Tal como acontece com BRCA1 e BRCA2, o teste de outras mutações genéticas é recomendado apenas se você estiver em alto risco para aquele gene específico.


Como fazer o teste genético BRCA

O aconselhamento genético é recomendado para aqueles que estão interessados ​​em fazer o teste de mutações no gene do câncer de mama. Você pode conversar com um médico sobre como conseguir um encaminhamento para um conselheiro genético, que pode ajudar a determinar se o teste genético faria sentido com base no histórico familiar e nos fatores de risco. Uma vez que muitos testes genéticos procuram apenas uma mutação genética específica, o conselheiro pode ajudar a determinar quais mutações devem ser testadas.


O teste genético em si envolve simplesmente a coleta de uma pequena amostra de sangue ou saliva, que é enviada a um laboratório para análise. Os resultados podem demorar várias semanas ou meses.

Os resultados dos testes genéticos nem sempre são claros:

  • Um resultado de teste pode ser positivo, o que significa que o paciente é portador da mutação genética.

  • Um resultado de teste negativo indica que eles não têm aquela mutação genética específica. Isso não exclui, no entanto, a possibilidade de haver mutações em outros genes. Também não descarta a possibilidade de desenvolver câncer de mama. A maioria dos casos de câncer de mama não é hereditário, portanto, todos ainda devem ter um  plano de detecção precoce .

  • Os resultados dos testes genéticos também podem ser incertos ou ambíguos. Um resultado de teste ambíguo significa que uma mutação foi encontrada no gene, mas ainda não se sabe se essa mutação em particular tem algum efeito sobre as chances de desenvolver câncer de mama.


Depois de receber os resultados do teste genético, o paciente deve se encontrar novamente com um conselheiro genético para esclarecer o que os resultados significam. Se os resultados são positivos, negativos ou ambíguos, podem impactar muitas decisões na vida, e um conselheiro pode ajudar a navegar por essas decisões.


O que fazer se você tiver testado positivo


É natural ficar preocupado se você testou positivo para uma mutação do gene BRCA1, BRCA2 ou PALB2 . É verdade que essas mutações genéticas podem aumentar significativamente suas chances de desenvolver câncer de mama. No entanto, é importante ter em mente que muitas pessoas que carregam essas mutações genéticas nunca desenvolvem câncer de mama. Mesmo para aqueles que têm, o diagnóstico e o tratamento precoces tornam muito provável que eles superem a doença. Com a detecção precoce , a grande maioria das pessoas sobrevive ao câncer de mama e vive uma vida plena e normal.


Planos de detecção precoce


Pessoas com mutações no gene BRCA ou PALB2 têm uma chance maior do que a média de desenvolver câncer de mama e são mais propensas a desenvolvê-lo em uma idade mais jovem. Mulheres com mutação BRCA1 ou BRCA2 podem ter 45 a 65% de chance de serem diagnosticadas com câncer de mama antes dos 70 anos. Para mutações em PALB2, 33% desenvolverão câncer de mama nessa idade.


A boa notícia é que, com esse conhecimento, você pode criar um plano de detecção precoce personalizado com seu médico para aumentar as chances de o câncer de mama ser detectado precocemente. A detecção precoce torna o câncer de mama muito mais fácil de tratar. No geral, a taxa de sobrevivência relativa de cinco anos para o câncer de mama detectado no estágio localizado (não há sinal de que o câncer se espalhou para fora da mama) é de 99%.


Um plano de detecção precoce para alguém com mutação no gene BRCA ou PALB2 provavelmente envolverá exames de câncer de mama mais frequentes a partir de uma idade mais jovem. Também pode envolver diferentes tipos de exames, como ultrassom ou ressonância magnética . Seu médico pode ajudar a recomendar quais exames você deve fazer e quando você deve fazê-los.



Cirurgia Preventiva


Embora alguns considerem isso extremo, as mulheres com mutações BRCA de alto risco podem optar por uma cirurgia preventiva para ajudar a reduzir o risco de desenvolver câncer de mama.


A mastectomia dupla preventiva (ou mastectomia profilática bilateral) é a remoção cirúrgica de ambas as mamas antes que o câncer tenha a chance de se desenvolver e / ou se espalhar. Existem diferentes tipos de mastectomias preventivas; algumas removem toda a mama, enquanto outras deixam a pele e os mamilos intactos para auxiliar na cirurgia de reconstrução da mama .


A atriz e cineasta Angelina Jolie chamou a atenção do público para o uso da cirurgia para tratar as mutações do gene BRCA de forma proativa quando ela compartilhou publicamente sua história de se submeter a uma mastectomia dupla preventiva. Posteriormente, ela optou pela remoção dos ovários e das trompas de falópio , um procedimento conhecido como ooforectomia preventiva.


Embora essas cirurgias preventivas ou profiláticas diminuam o risco de desenvolver câncer de mama em cerca de 90%, elas não eliminam o risco inteiramente. A cirurgia em si também acarreta seu próprio conjunto de riscos e custos, que precisam ser considerados cuidadosamente. Seu médico pode ajudá-lo a entender as opções e riscos e fazer a escolha certa para você.


BRCA e tratamento do câncer de mama


Se alguém com uma mutação BRCA desenvolver câncer de mama, os tratamentos usados ​​podem ser diferentes daqueles que não são portadores da mutação genética.


Pessoas com mutações no BRCA1 têm maior probabilidade de desenvolver câncer de mama triplo negativo . O câncer de mama triplo negativo não responde à terapia hormonal ou a certos medicamentos. No entanto, a quimioterapia pode ser mais eficaz no tratamento de casos triplo-negativos do que contra outros tipos de câncer.


Pacientes com câncer de mama com mutações BRCA1 ou BRCA2 também são mais propensos a desenvolver posteriormente um segundo câncer, na mesma mama ou na mama oposta. Por isso, eles podem optar por uma mastectomia dupla em vez de uma mastectomia única ou parcial. Remover a mama saudável junto com a cancerosa é essencialmente outra forma de mastectomia preventiva.


Embora a pesquisa ainda esteja em andamento, algumas descobertas indicam que certos tipos de medicamentos para o tratamento do câncer podem ser mais eficazes do que outros em pacientes com mutações no gene BRCA.


Como sempre, seu médico pode ajudar a determinar quais tratamentos de câncer de mama são adequados para você.


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