MEGA CISTERNA MAGNA FETAL

A mega cisterna magna fetal é um achado ultrassonográfico que se refere à ampliação da cisterna magna — uma das principais cisternas de líquor (LCR) localizadas na fossa posterior do cérebro fetal, entre o verme do cerebelo e a tábua interna do osso occipital.

Definição

• A cisterna magna é considerada aumentada quando mede >10 mm no maior diâmetro ântero-posterior na avaliação axial padrão do SNC fetal (plano do transcerebelo).

• Esse aumento, quando isolado e sem outras alterações, é denominado mega cisterna magna.

Diagnóstico diferencial

É importante diferenciá-la de outras alterações da fossa posterior:

1. Dandy-Walker malformation: agenesia ou hipoplasia do verme cerebelar com dilatação da quarta ventrículo e elevação da tenda do cerebelo.

2. Vermis hipoplásico ou displásico: exige avaliação em plano sagital para ver a anatomia do verme.

3. Cisto aracnoide retrocerebelar: pode comprimir o cerebelo; geralmente desloca estruturas.

4. Blake’s pouch cyst: herniação inferior da bolsa de Blake, com verme cerebelar presente e íntegro.

   
   

Importância clínica

• Em muitos casos, é um achado isolado e benigno, sem implicações neurológicas.

• Contudo, pode estar associada a:

  • Alterações cromossômicas (raro em achado isolado)

  • Anomalias do neurodesenvolvimento

  • Infecções congênitas

  • Síndromes genéticas (ex.: Joubert)

O bebê terá sequelas ao nascer?

Se a mega cisterna magna for isolada:

Na grande maioria dos casos, NÃO há repercussões clínicas. Ou seja, o bebê nasce saudável, com desenvolvimento neurológico normal, sem atraso motor ou cognitivo.

Estudos longitudinais mostram que, quando não há outras alterações associadas:

• A mega cisterna magna é apenas uma variação anatômica.

• O cérebro funciona normalmente.

• O acompanhamento pediátrico e o desenvolvimento neurológico seguem dentro do esperado.

  Quando isolado (sem outras malformações):

  • Mais de 90% dos bebês têm desenvolvimento neurológico normal.

  • Ou seja, <10% podem ter algum grau de atraso motor ou cognitivo — geralmente leve e sem impacto funcional significativo.

Quando pode haver risco de sequelas?

Risco de associação com síndromes genéticas:

• Quando isolada, o risco de anomalia cromossômica é baixo: cerca de 1 a 3%.

• Esse risco aumenta significativamente se houver:

  • Outras alterações do SNC

  • Malformações extracranianas

  • Restrição de crescimento fetalAs possíveis repercussões neurológicas só acontecem quando a mega cisterna magna está associada a outros achados, como:

  
  

Nesses casos, podem ocorrer:

• Atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor

• Déficit de coordenação motora fina

• Distúrbios de equilíbrio e marcha (em menor número)

• Alterações cognitivas (mais raro, depende da associação com síndromes)

Mega Cisterna Magna Fetal – Dados de Prognóstico

Casos isolados (sem outras malformações):

• Mais de 90% dos bebês têm desenvolvimento neurológico normal.

• Ou seja, <10% podem ter algum grau de atraso motor ou cognitivo — geralmente leve e sem impacto funcional significativo.

Conduta

• Avaliação detalhada da anatomia cerebral, incluindo plano sagital do cerebelo e verme.

• Se isolada:

  • Geralmente bom prognóstico

  • Pode-se oferecer aconselhamento genético

  • Acompanhamento com RM fetal pode ser considerado para esclarecer anatomia da fossa posterior.

• Se associada a outras alterações: investigação genética (ex: cariótipo ou CMA) e seguimento multidisciplinar.

  
  

Quais exames solicitar para melhor avaliação

Quando identificamos mega cisterna magna no pré-natal — especialmente durante a ultrassonografia morfológica — é essencial fazer uma investigação cuidadosa para diferenciar um achado isolado e benigno de uma condição associada a outras anomalias.

Abaixo está a lista de exames recomendados para investigação da mega cisterna magna fetal, de acordo com os achados:

1. Avaliação ultrassonográfica detalhada

• Ultrassonografia morfológica de 2º trimestre (nível III ou com especialista em medicina fetal)

  • Avaliação da fossa posterior em cortes axial, coronal e sagital.

  • Medidas: cisterna magna, cerebelo, verme cerebelar, quarto ventrículo.

  • Avaliação completa do sistema nervoso central e de outros órgãos fetais.

2. Ressonância Magnética Fetal (RM Fetal)

• Indicações:

  • Quando a avaliação por US não é conclusiva.

  • Quando há dúvida sobre a integridade do verme cerebelar.

  • Para avaliar outras estruturas encefálicas (córtex, corpo caloso, tálamos, etc.).

• A RM oferece melhor resolução das estruturas da fossa posterior, especialmente no plano sagital.

  3. Exames genéticos (caso não seja um achado isolado)

• Se houver outros achados morfológicos associados, histórico familiar ou malformações múltiplas:

  • Cariótipo fetal (via amniocentese)

  • CMA (Microarray cromossômico) — mais sensível que o cariótipo para detectar microdeleções/microduplicações.

  • Exoma fetal – indicado em casos complexos ou quando se suspeita de síndromes genéticas específicas.

4. Investigação infecciosa (TORCH)

• Caso haja calcificações intracranianas, ventriculomegalia ou restrição de crescimento fetal:

  • Sorologias para:

    • Toxoplasmose

    • Citomegalovírus (CMV)

    • Rubéola

    • Herpes vírus

    • Sífilis

    • Zika vírus (se indicado epidemiologicamente)

Resumo prático da abordagem

Situação	Exames indicados
Mega cisterna magna isolada	Seguimento ultrassonográfico + considerar RM fetal
Associada a outras alterações	US detalhado + RM fetal + exames genéticos
Suspeita de infecção congênita	Sorologias TORCH