Uma encefalocele é uma protrusão do cérebro e/ou meninges através de um defeito no crânio que está "fechado" ou coberto com pele. A encefalocele é um dos três defeitos do tubo neural (DTN) mais comuns.
Os outros tipos de defeitos do tubo neural são anencefalia e mielomeningocele:
● A anencefalia, que é quando toda calota craniana não é formada (acrania) e todo cérebro fica exposto à superfície do corpo. É um defeito grave e incompatível com a sobrevida.
● Mielomeningocele, que se caracteriza por uma fenda na coluna vertebral, com um defeito correspondente na pele, de modo que as meninges e a medula espinhal ficam expostas.
CLASSIFICAÇÃO
A classificação da encefalocele é baseada na causa e localização anatômica do defeito do crânio.
Encefalocele primária – As encefaloceles primárias são congênitas e estão presentes no nascimento. As encefaloceles primárias são divididas em quatro tipos principais:
● Sincipital (fronto-etmoidal, nasofrontal, nasoetmoidal e naso-orbital)
● Basal (trans-esfenoidal (imagem 1), esfeno-etmoidal, trans-etmoidal (imagem 2) e esfeno-orbital)
●Occipital
●Parietal
Encefalocele secundária – As encefaloceles secundárias são adquiridas e comumente devido a trauma ou defeito pós-cirúrgico.
O mecanismo que causa a encefalocele primária (congênita) é incerto, embora envolva fechamento defeituoso do tubo neural anterior. O início das lesões mais graves provavelmente ocorre antes de 26 dias após a concepção; lesões menos graves que envolvem principalmente o crânio ou meninges podem ocorrer mais tarde.
INCIDÊNCIA
A encefalocele é menos comum do que outros defeitos do tubo neural. Sua prevalência foi estimada em 0,8 a 5 por 10.000 nascidos vivos. Machos e fêmeas foram igualmente afetados.
As encefaloceles occipitais são o tipo mais frequente, onde aproximadamente 85% das encefaloceles assumem essa forma. Sua incidência varia entre 1 em 3.000 a 1 em 10.000 nascidos vivos. A verdadeira incidência de encefaloceles secundárias não é conhecida.
HERANÇA
As encefaloceles isoladas (ou seja, aquelas que não estão associadas a outras anomalias congênitas) geralmente não são familiares. Podem fazer parte de síndromes genéticas específicas se houver anomalias associadas.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
As características clínicas da encefalocele são variáveis, dependendo do tipo (localização) e gravidade:
● As encefaloceles sincipitais (fronto-etmoidais) podem ser lesões ocultas que não são perceptíveis ou podem apresentar deformidades craniofaciais acentuadas (hipertelorismo, telecanto, distopia orbital ou micro/anoftalmia unilateral).
● As encefaloceles basais podem ou não ser aparentes na inspeção externa, mas pode haver uma ponte nasal alargada, hipertelorismo ou outras anomalias do terço médio da face. Os pacientes afetados podem apresentar-se como massa nasal ou epifaríngea, dificuldade em respirar, infecções recorrentes do trato superior, descargas nasais, meningite recorrente ou vazamento de líquido cefalorraquidiano.
● As encefaloceles occipitais geralmente são óbvias no momento do nascimento e muitas são diagnosticadas no pré-natal por ultrassonografia. O tecido neural geralmente é coberto por pele. Aqueles de tamanho relativamente grande podem estar associados a déficits de nervos cranianos, má sucção e alimentação, espasticidade, cegueira, convulsões ou atraso no desenvolvimento. Déficits neurológicos podem progredir após o nascimento se a hidrocefalia se desenvolver. A encefalocele occipital também pode estar associada à anomalia do cérebro posterior (malformação de Chiari III), na qual os tecidos occipitais/cerebelares herniados distorcem as estruturas da fossa posterior
● As encefaloceles parietais variam em tamanho, de atrésicas a grandes. As encefaloceles de grandes vértices consistem em hérnia cerebral e meninges através de um grande defeito craniano. Encefalocele gigante é o termo usado quando o tamanho da cabeça ou circunferência occipitofrontal é menor que o saco herniado. As encefaloceles atrésicas são encefaloceles pequenas, abortivas e rudimentares cobertas de pele, consistindo de tecidos neurais/gliais meníngeos e vestigiais herniando através de um pequeno defeito craniano.
ANOMALIAS ASSOCIADAS
Bebês com encefalocele frequentemente apresentam outras malformações que podem fazer parte de síndromes reconhecidas. A mais comum das síndromes associadas é a síndrome de Meckel-Gruber que inclui encefalocele occipital, microcefalia, microftalmia, rins policísticos, genitália ambígua, polidactilia, fissura labiopalatina e outras malformações.
Outras malformações cerebrais são frequentemente associadas à encefalocele. Estes incluem deformidades do tentório, agenesia completa ou parcial do corpo caloso e mielomeningocele. Indivíduos com encefaloceles occipitais frequentemente têm hidrocefalia (30 a 50 por cento), anormalidades do corpo caloso (18 por cento) e disgenesia cerebral (13 por cento).
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico é aparente ao nascimento na maioria das encefaloceles occipitais. As encefaloceles basais podem apresentar-se como uma massa na linha média do nariz ou podem não ser visíveis. Uma encefalocele pode ser confundida com um pólipo nasal se estiver localizada dentro do nariz ou com um tumor de tecido mole se estiver coberta por pele e anterior ao nariz. Essas encefaloceles basais, etmoidais ou esfenoidais, tendem a apresentar meningite.
Imagem — A neuroimagem deve ser realizada para avaliar os componentes intracranianos da malformação e identificar quaisquer anomalias cerebrais ou vasculares associadas. A tomografia computadorizada é eficaz para a detecção da extensão dos defeitos cranianos. A ressonância magnética (RM) é eficaz para a detecção da extensão da hérnia neural. É especialmente útil para encefaloceles basais. A neuroimagem também detectará hidrocefalia, se presente.
Diagnóstico pré-natal — O diagnóstico pré-natal é realizado pela triagem materna dos níveis séricos de alfa fetoproteína e ultrassonografia. (Consulte "Defeitos do tubo neural: visão geral da triagem pré-natal, avaliação e gerenciamento da gravidez", seção sobre 'Triagem e diagnóstico pré-natal'.)
Com a ultrassonografia, as encefaloceles aparecem como um defeito no calvário contendo uma massa cística ou sólida com um padrão giral contíguo ao cérebro. A ultrassonografia pré-natal detecta aproximadamente 80% das encefaloceles. A RM fetal tem maior sensibilidade para defeitos do tubo neural e pode ser usada nos casos em que os resultados da ultrassonografia não são ideais ou o diagnóstico é incerto, ou para avaliar casos de alto risco.
Diagnóstico diferencial — As lesões que podem parecer semelhantes a uma encefalocele incluem neoplasias, cistos congênitos, malformações vasculares e lesões inflamatórias. As considerações variam dependendo da localização da encefalocele. Em geral, as encefaloceles são mais propensas a variar com a respiração ou o choro. A imagem geralmente distingue a encefalocele ao demonstrar o defeito do crânio e a comunicação com o espaço intracraniano.
MANEJO
Quando diagnosticado no pré-natal, o parto vaginal pode ser seguro se a lesão for relativamente pequena. Grandes encefaloceles requerem cesariana.
O tratamento cirúrgico é apropriado na maioria dos casos, a menos que a encefalocele seja maciça e haja microcefalia grave ou outras anomalias letais. O procedimento consiste basicamente em remover o saco sobrejacente e fechar o defeito incluindo o defeito dural. Em pacientes com encefaloceles basais ou vazamento de líquido cefalorraquidiano (LCR), o fechamento imediato é importante para reduzir o risco de infecção. Pacientes com hidrocefalia geralmente são submetidos à colocação de derivação ventrículo-peritoneal antes do reparo da encefalocele para evitar vazamentos pós-operatórios do LCR.
Encefaloceles sincipitais – A menos que haja vazamento de LCR, as encefaloceles sincipitais podem ser tratadas eletivamente, idealmente no início da infância para evitar o efeito deletério de uma encefalocele aumentada nas estruturas craniofaciais.
Encefaloceles basais — As encefaloceles basais requerem reparo cirúrgico imediato devido à alta prevalência de meningite. Idealmente, uma equipe craniofacial geralmente composta por neurocirurgiões e cirurgiões plásticos realiza o reparo. A reconstrução do crânio e do defeito dural é importante para prevenir a meningite. No caso de encefalocele esfenoidal, deve-se ter cuidado especial durante o reparo, pois o terceiro ventrículo, hipotálamo, glândula pituitária e via óptica podem estar presentes no saco da encefalocele. A via de abordagem do reparo pode ser transcraniana, transpalatal, endonasal ou uma combinação destas.
Encefaloceles occipitais — O tratamento cirúrgico de pacientes com encefaloceles occipitais depende do tipo de tecido neural que se projeta além do crânio, conforme avaliado pela inspeção durante a cirurgia. Se a massa herniada consiste em tecido gliótico, a massa é seccionada rente ao crânio.
Se a massa contiver cérebro normal, devem ser feitas tentativas para preservá-lo. Várias técnicas foram descritas:
● As cranioplastias de expansão têm sido usadas para acomodar grandes quantidades de tecidos neurais herniados. Uma técnica de cranioplastia de expansão usa malha de tântalo para criar um espaço extracraniano para tecidos herniados.
● A redução do volume ventricular é uma técnica de dois estágios em que os ventrículos são expandidos artificialmente, seguidos de transposição intracraniana do tecido neural. No primeiro estágio, o saco dural é fechado; isso aumenta a pressão ventricular para produzir ventriculomegalia. Após o desenvolvimento da hidrocefalia, uma derivação ventrículo-peritoneal é colocada e, em seguida, o cérebro herniado é transposicionado para o novo espaço intracraniano à medida que o ventrículo se contrai.
Encefalocele parietal — Uma encefalocele parietal atrésica não possui estruturas neurais viáveis e pode ser amputada no pequeno defeito do crânio. Em alguns casos, porém, há um seio sagital fenestrado, que não deve ser rompido.
Encefalocele parietal — Uma encefalocele parietal atrésica não possui estruturas neurais viáveis e pode ser amputada no pequeno defeito do crânio. Em alguns casos, porém, há um seio sagital fenestrado, que não deve ser rompido.
Uma grande encefalocele parietal pode exigir uma expansão craniana para reparo se houver um cérebro normal substancial dentro da encefalocele. No entanto, uma encefalocele gigante com microcefalia associada tem função cerebral limitada, e uma amputação do cérebro herniado é justificada para fins de enfermagem.
RESULTADO
Para encefaloceles sincipitais, as operações craniofaciais geralmente podem ser realizadas sem mortalidade intraoperatória ou complicações maiores. A maioria dos pacientes com encefalocele nasofrontal tem inteligência normal ou quase normal e, em última análise, passa bem após o reparo.
O prognóstico para pacientes com encefalocele occipital depende da extensão do tecido neural herniado no saco e da presença de anomalias associadas. Em uma série, 17 por cento de todos os pacientes com encefaloceles occipitais tinham desenvolvimento mental e físico normal, e 83 por cento apresentavam deficiência mental e/ou física. O subconjunto com poucas anomalias e uma pequena quantidade de hérnia neural tinha 53% de chance de ser física e mentalmente normal, 28% de chance de inteligência normal, mas deficiência física e 19% de chance de deficiência intelectual (anteriormente chamada de retardo mental). Em uma série separada de 30 pacientes com encefalocele occipital, a taxa de mortalidade foi de 29%. Fatores relacionados ao prognóstico incluem o tamanho do saco, o conteúdo do tecido neural, hidrocefalia, infecção e patologias que acompanham a condição.
A hidrocefalia e outras anormalidades intracranianas predizem o resultado do neurodesenvolvimento, mas a localização (tipo) da cefalocele não.
Distúrbios convulsivos estão presentes em aproximadamente 20% dos pacientes com encefalocele congênita. As taxas podem variar se forem incluídos pacientes com lesões ocultas; esses pacientes podem apresentar convulsões, e pequenas encefaloceles ocultas são descobertas como achado secundário.
