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  • Dra Flavia do Vale

Agenesia de corpo caloso

Prevalência:1 em 300 nascimentos.


O diagnóstico pré-natal de agenesia do corpo caloso (ACC) é baseado na visão sagital média do cérebro fetal, na qual o corpo caloso, ou sua ausência, é detectado, mas a suspeita de tal malformação é levantada na ultrassonografia de triagem do segundo trimestre com base em achados ultrassonográficos indiretos.-


Diagnóstico por ultrassom:

  • Ausência do septo cavum pelúcido

  • Ventruculomegalia com colpocefalia que é a dilatação em forma de lágrima da parte posterior dos ventrículos laterais ('lágrima') na visão transversal padrão do cérebro em > 18 semanas de gestação.

A largura atrial foi considerada anormal é > 9,9 mm, medida de acordo com as diretrizes da Sociedade Internacional de Ultrassom em Obstetrícia e Ginecologia (ISUOG).

Colpocefalia foi definida como uma dilatação em forma de lágrima do corno occipital, com o corno medindo > 9,9 mm; se a largura fosse $ 9,9 mm, mas o ventrículo lateral fosse em forma de lança, devido ao aspecto pontiagudo dos cornos frontais (Figura 1), isso era definido como 'ventrículo lateral em forma de lança


Transventricular plane of fetal head in two cases of complete agenesis of the corpus callosum, illustrating difference between colpocephaly and spear-shaped' lateral ventricles. (a) In this 22 + 4-week fetus, teardrop-shaped dilatation of occipital horn is clearly visible, with atrial width > 9.9 mm (10.3 mm, calipers); note pointed aspect of frontal horn (arrowhead) and absence of cavum septi pellucidi (arrow). (b) In this 20 + 3-week fetus, with atrial width < 9.9-mm cut-off (8.7 mm, calipers), ventricle appears

'spear-shaped' due to pointed aspect of frontal horn (arrowhead) and cavum septi pellucidi was absent (arrow).


  • Ausência completa ou parcial (geralmente da parte posterior) do corpo caloso em uma visão sagital média do cérebro.

  • Trajeto anormal da artéria pericalosa.

  • O comprimento normal do corpo caloso na 20ª semana de gestação é de 18 a 20 mm.

  • visíveis na visão transventricular: ausência do cavum septi pellucidi, ventriculomegalia e colpocefalia (dilatação em forma de lágrima do corno occipital do ventrículo)



Anomalias associadas:


Anormalidades cromossômicas (trissomias 8, 13 ou 18, deleções e duplicações) são encontradas em 20% dos casos.

Em cerca de 50% dos casos existe uma associação com qualquer uma das 200 síndromes genéticas, defeitos no sistema nervoso central (principalmente giro anormal, cistos aracnoides da linha média, complexo de Dandy-Walker e encefalocele) ou defeitos em outros sistemas (principalmente cardíaco, esquelético e geniturinário).


Investigações:


  • Exame ultrassonográfico detalhado, incluindo neurossonografia.

  • Testes invasivos para cariótipo e array.

  • Teste TORCH para infecções fetais.

  • RM do cérebro fetal em ≥32 semanas para diagnóstico de anormalidades que não são detectáveis ​​por ultrassom, como heterotopias de substância cinzenta, sulcação tardia e anomalias de migração.


Seguir

O acompanhamento deve ser padrão.


Entrega:Cuidados obstétricos padrão e parto.


Prognóstico


Isolado: atraso no neurodesenvolvimento em 30% dos casos.Outros defeitos: o prognóstico pode ser ruim, dependendo do tipo de defeito.


Recorrência


Isolado: 3-5%.



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